Vad är fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) är en behandlingsbar ärftlig sjukdom som orsakas av mutation av en enda gen. Sjukdomen är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster. Det betyder att barn med PKU måste få en recessiv gen från båda föräldrarna för att få tillstånd, men det betyder inte att någon av föräldrarna faktiskt har fenylketonuri.

I detta tillstånd kan kroppen inte behandla fenylalanin, en aminosyra som är närvarande i många livsmedel. Den huvudsakliga behandlingen för detta tillstånd är att människor ska observera en speciell diet som är fri från fenylalaniner, från spädbarn framåt. Underlåtenhet att undvika exponering av fenylalanin leder till extremt allvarliga komplikationer, vilket kan inkludera mental retardation, anfall, mental instabilitet och fördröjd tillväxt och utveckling.

Lyckligtvis är det i många länder obligatoriskt att testa nyfödda för fenylketonuri. Obligatorisk provning utförs i alla amerikanska stater, Kanada, det mesta av Europa inklusive Östeuropa och i vissa asiatiska länder. Barn av kaukasisk eller asiatisk härkomst förvärvar oftare tillståndet än människor med afrikansk härkomst.

Testning uppnås under de första dagarna av livet via ett blodprov, vanligtvis från hälen. Även om det kan tyckas svårt att låta en nyfödd ha ett smärtsamt blodprov, och några mammor gråter så mycket som barn gör när det här inträffar är det absolut nödvändigt. Föräldrar kan vara tysta bärare, och komplikationerna av detta tillstånd obehandlade kan vara förödande.

En diagnos av fenylketonuri betyder att du äter på ett annat sätt under resten av ditt liv. Detta börjar i spädbarn eftersom bröstmjölk och de flesta formler innehåller fenylalanin. Speciell barnsammansättning som är fenylalaninfri är nödvändig för att främja en hälsosam utveckling. Barn och vuxna med PKU behöver utbildning för att ta reda på vilka livsmedel som ska undvikas och det finns till och med cookbooks som kan hjälpa till att få ut det mesta av en PKU-diet. Råd om kost bör komma från läkare och nutritionists eller från cookbooks de rekommenderar. Många livsmedelsprodukter som diet sodavatten innehåller varningsetiketter eftersom de har fenylalaniner.

Det brukade vara vanlig medicinsk visdom att personer med fenylketonuri kunde ta tillfälliga raster från PKU-dieter. De flesta läkare rekommenderar inte längre detta. Om du har PKU och blir gravid är det också mycket viktigt att hålla fast vid en fenylalaninfri diet. Närvaron av höga halter av denna aminosyra kan skapa signifikanta problem för det utvecklande fostret.

En av utmaningarna i samband med PKU kan vara att det är dyrare att äta en PKU-diet. Beroende på var du bor kan det vara ekonomiskt stöd till låginkomstfamiljer som behöver köpa saker som speciell formel. På baksidan betyder tidig diagnos och vidhäftning med en PKU-diet att många människor med detta tillstånd lever mycket normala och hälsosamma liv.